SMA Nedir?
İlerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığı olan SMA (Spinal Musküler Atrofi), motor nöronlar dışında diğer sistemleri de etkileyen ağır bir hastalık. Kaslarda küçülme ve işlev kaybını da beraberinde getiriyor. SMA, nadir hastalıklar kategorisinde yer alsa da, günümüzde giderek artıyor. Türkiye’de toplamda 3 bin kadar SMA hastası olduğu tahmin ediliyor.
Ortalama her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı
Ülkemizde ortalama her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu SMA hastalığı, bize sandığımız kadar uzak değil. Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayında Taşıyıcılık Tarama Testi ile hastalığın önlenmesinin mümkün olduğuna dikkat çeken bir kampanya başlattı.
Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “Anne ve baba adaylarının SMA taşıyıcılık testi ile taranması ve her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, gebeliklerin PGT yöntemi ile planlanması, hastalığın toplumda görülme sıklığının azalması için önemli bir adımdır.” dedi.
SMA Taşıyıcılık Taraması Ücretsiz Yapılıyor
Sağlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmak.
Test, evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanıyor. Tarama için öncelikle erkekten örnek alınıyor ve erkeğin tetkik sonuçlarında erkekte şüpheli sonuç çıkarsa kadına da tarama testi uygulanıyor. Özel durumlarda ise hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabiliyor.
“SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır”
Hastaların eşit ve adil bir biçimde tedaviden ücretsiz yararlanması için çalışmalar yürüten Türkiye SMA Vakfı, Ağustos SMA Farkındalık Ayı’nda “SMA Önlenebilir Bir Hastalıktır” kampanyasıyla, taşıyıcılık taramasına dikkat çekiyor.
SMA (Spinal Musküler Atrofi) hakkında en yaygın bilinen yanlışın, hastalığın yalnızca bebeklerde ve tek tipte görüldüğü bilgisi olduğunu belirten TSV Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir; “Ben de Tip 1 SMA hastası çocuğu olan bir anneyim. Eğer eşimle bebek sahibi olmadan önce taşıyıcı olduğumuzu bilseydik her şey daha farklı olabilirdi. Hedeflerimizden birisi de SMA’nın toplumda görülme sıklığının azalması. Bunun yolu da taşıyıcılık tarama testinden geçiyor. Çünkü toplumda SMA taşıyıcılığı riskinin oranı oldukça yüksek. İlk çocuğun sağlıklı olması diğer doğacak çocukları garanti altına almıyor. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce verilecek bir tüp kanla sağlıklı bir geleceğe ilk adımı atmak mümkün. İki taşıyıcının evliliği söz konusu olduğunda çiftler gebelik planlamadan önce genetik danışmanlık alarak bir tür tüp bebek yöntemi olan PGT ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.” diye ekledi.
